談癌色變。說起癌癥，想到的除了高昂的費用，還有漫長的檢查和治療過程。

據(jù)《2015中國癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)》統(tǒng)計，癌癥新發(fā)病例年總數(shù)為429.2萬人，死亡281.4萬人。照這個速率計算，每天約有12000人被診斷為癌癥，即每分鐘就有8人被新確診為癌癥患者。

不過，2017年美國癌癥報告也表明：過去20年間，癌癥總體死亡率下降了25%。其中，腫瘤篩查和個體化診療方法的推廣功不可沒，它們給患者及其親屬生存帶來了很大的幫助，這里，就不得不提及基因檢測。

基因檢測是什么？

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險。

基因檢測的方法有哪些？

　　一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。

　　生化檢測：生化檢測是通過化學(xué)手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷。

　　染色體分析：染色體分析直接檢測染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。

　　DNA分析：DNA分析主要用于識別單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

基因檢測在醫(yī)學(xué)上有何作用？

《全球癌癥防治白皮書》上明確指出：癌癥是基因病，防治癌癥，必須從癌癥的病因——基因變異診斷入手。美國癌癥協(xié)會曾介紹，約90%的癌癥病例發(fā)生與后天的基因變異、環(huán)境變化等因素影響相關(guān)，屬于散發(fā)性腫瘤；而約5%-10%的癌癥是由于遺傳易感基因變異所致，且有一定的概率把癌癥的患病風(fēng)險遺傳給后代，屬于遺傳性腫瘤。

“遺傳性腫瘤具有家族聚集性，且發(fā)病年齡早，危害性大”，著名胃腸外科專家，中山六院院長蘭平教授指出。遺傳性易感基因會在家族中遺傳，遺傳給后代的概率為50%（顯性遺傳），遺傳到該突變的家族成員會有較高的風(fēng)險罹患相應(yīng)腫瘤，醫(yī)學(xué)上稱為“遺傳易感性”。

對晚期腫瘤患者的指導(dǎo)用藥意義重大

　　基因檢測除了發(fā)現(xiàn)遺傳性腫瘤外，更具臨床意義的是指導(dǎo)目前的抗腫瘤靶向用藥。蘭平表示，以結(jié)直腸癌為例，三分之一的化療藥物對患者有用，三分之一的化療藥物對患者無用但沒有傷害，還有三分之一的化療藥物不僅無用而且傷害。

　　研究發(fā)現(xiàn)，基因檢測可為結(jié)直腸癌的靶向治療提供有效的選藥依據(jù)。在用藥之前，結(jié)直腸癌患者接收藥物基因檢測，可有效識別藥物靶點，化療敏感性，幫助醫(yī)生和患者將療效發(fā)揮到最適合水平，制定隨訪策略，并將不良反應(yīng)、無效治療降到最低。

（文章來源：https://mp.weixin.qq.com/s/ra3XiEMZfDY3HzK0Kcn3NQ  基因谷）