乳腺癌的研究持續(xù)發(fā)力，Nature Genetics雜志發(fā)表了一項(xiàng)關(guān)于乳腺癌的新的研究，該研究是由英國(guó)癌癥研所資助，科學(xué)家通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-wide association studies, GWAS），發(fā)現(xiàn)了了15個(gè)新的乳腺癌易感基因位點(diǎn)。

GWAS研究和大量的重復(fù)研究已經(jīng)鑒定了79個(gè)和乳腺癌相關(guān)的位點(diǎn)，這在一定程度上解釋了乳腺癌的家族風(fēng)險(xiǎn)。為了鑒定新的易感基因位點(diǎn)，研究人員對(duì)11個(gè)GWAS研究和41個(gè)獨(dú)立研究進(jìn)行了Meta分析。這11個(gè)GWAS研究共包含了15748個(gè)乳腺癌病例和18084個(gè)對(duì)照；而這41個(gè)獨(dú)立的研究包括了46785個(gè)病例和42892個(gè)對(duì)照。所納入的對(duì)象都是具有歐洲血統(tǒng)的女性。

研究人員從超過(guò)1.1千萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）中，鑒定出15個(gè)新的乳腺癌相關(guān)的基因位點(diǎn)。加上之前已經(jīng)鑒定的79個(gè)位點(diǎn)，研究人員已經(jīng)揭示了超過(guò)90個(gè)與乳腺癌相關(guān)的SNPs。在這90多個(gè)位點(diǎn)上出現(xiàn)的乳腺癌相關(guān)的遺傳變異，能在16%的范圍內(nèi)解釋遺傳的可能性。

研究人員還利用ENCODE計(jì)劃（相關(guān)閱讀：http://xy.bioon.com/course_video/ni-di-gu-shi-bian-ma-huo-ren-lei-ji481817.html）完成的增強(qiáng)子元件圖譜，以及癌癥基因組圖譜所產(chǎn)生的表達(dá)數(shù)量性狀位點(diǎn)的模式，深入研究了這些新位點(diǎn)中潛在的致病SNP。

人類(lèi)逐漸從基因水平上揭開(kāi)了乳腺癌的秘密，并了解如何針對(duì)性地治療。這項(xiàng)新研究為乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)遺傳圖譜提供了更多的細(xì)節(jié)，對(duì)于新辦法的開(kāi)發(fā)具有積極的作用。（生物谷Bioon.com）