葉酸代謝障礙遺傳檢測
葉酸是一種水溶性B族維生素，葉酸是合成核酸所必須的元素，是細(xì)胞生長和組織修復(fù)所必需的物質(zhì)，更是胚胎發(fā)育過程中不可缺少的營養(yǎng)素。葉酸代謝通路中的關(guān)鍵基因突變會使得關(guān)鍵酶活性降低，導(dǎo)致葉酸代謝障礙，造成葉酸缺乏。孕婦對葉酸的需求量比正常人高4倍，孕婦缺乏葉酸會導(dǎo)致新生兒出生缺陷等嚴(yán)重后果。葉酸缺乏的臨床功能除了導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷外，還能增加孕婦妊娠高血壓、自發(fā)性流產(chǎn)和胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)以及新生兒低出生體重等發(fā)病率。葉酸增補(bǔ)不應(yīng)僅僅局限在女性，男性補(bǔ)充葉酸有著同等重要的意義?？茖W(xué)研究證明，男性機(jī)體葉酸水平偏低，主要會導(dǎo)致兩方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數(shù)量異常（過多或過少，即精子中出現(xiàn)“非整倍體”），引起唐氏綜合癥或流產(chǎn)。
機(jī)體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足，二是由于遺傳（基因）突變導(dǎo)致機(jī)體對葉酸的利用能力低下。前者通過多食用富含葉酸食物，或適量補(bǔ)充葉酸制劑即可滿足機(jī)體需求；而攜帶相關(guān)基因突變的人群，即使按常量補(bǔ)充葉酸，也不能滿足機(jī)體代謝所需。葉酸代謝基因的差異，決定了葉酸利用能力的不同，因此，葉酸補(bǔ)充劑量應(yīng)因人而異。
參與葉酸代謝最重要的兩個基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR）。研究發(fā)現(xiàn)，MTHFR的活性與C677T和A1298C基因位點(diǎn)有關(guān)；MTRR的活性與A66G基因位點(diǎn)有關(guān)。當(dāng)基因位點(diǎn)發(fā)生突變時就會導(dǎo)致MTHFR和MTRR活性下降，進(jìn)而引起葉酸利用能力不足，寶寶出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加。
中國人群中存在一定比例的風(fēng)險(xiǎn)型基因——78%的國人存在葉酸利用能力相關(guān)基因突變，導(dǎo)致不同人對葉酸的利用能力不同，所以葉酸補(bǔ)充需要個性化。
葉酸代謝障礙遺傳檢測，可以指導(dǎo)備孕夫婦/孕婦正確服用葉酸，降低胎兒出生缺陷；對心腦血管等慢性病起到預(yù)警作用，真正做到提前干預(yù)；指導(dǎo)個性化健康管理方案，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。