高同型半胱氨酸血癥遺傳檢測(cè)
同型半胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)由甲硫氨酸轉(zhuǎn)甲基后生成。當(dāng)同型半胱氨酸代謝障礙，在體內(nèi)蓄積后，可以形成高同型半胱氨酸血癥。同型半胱氨酸代謝障礙，主要由遺傳和環(huán)境營(yíng)養(yǎng)因素引起。
體內(nèi)Hcy水平的升高可能引起動(dòng)脈粥樣硬化性血管病變，另外，高同型半胱氨酸血癥也是冠心病、腦卒中、糖尿病等疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因子。國(guó)際共識(shí)認(rèn)定，當(dāng)血同型半胱氨酸＜6.3umol/L時(shí)，中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)下降82%，超過(guò)這個(gè)數(shù)值即會(huì)進(jìn)入心腦血管事件高危區(qū)，≥10umol/L的人中風(fēng)發(fā)生率達(dá)到正常人的2倍。
通過(guò)基因檢測(cè)的手段對(duì)同型半胱氨酸相關(guān)的基因進(jìn)行檢測(cè)，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體同型半胱氨酸代謝水平，從而篩查出容易引起同型半胱氨酸升高的高危人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，以降低多種疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。