疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)
現(xiàn)代科學(xué)研究表明，除外傷外，疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。大多數(shù)疾病是由多種環(huán)境因素和遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因共同作用的。
疾病易感基因是我們與生俱來(lái)的健康隱患，在身體狀況適于疾病發(fā)生的條件下，健康隱患就會(huì)乘虛而入，從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
最關(guān)鍵：預(yù)知+預(yù)防
通過(guò)基因檢測(cè)可以預(yù)知患病風(fēng)險(xiǎn)的高低，從而通過(guò)改變生活方式及預(yù)防治療等手段避免或延緩疾病的發(fā)生。
檢測(cè)意義
在疾病發(fā)生之前就可預(yù)先了解未來(lái)患病的風(fēng)險(xiǎn)。
為您提供基于基因檢測(cè)結(jié)果制定的個(gè)性化健康管理方案，避免或延緩疾病的發(fā)生。
對(duì)受檢者直系親屬可能攜帶的相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)基因提出警示。
檢測(cè)項(xiàng)目
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1 |
心血管疾病 |
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骨質(zhì)疏松癥 |
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腦血管疾病 |
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阿爾茨海默病 |
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高脂血癥 |
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貧血癥 |
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4 |
高血壓病 |
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早衰 |
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H型高血壓病 |
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葉酸缺乏癥 |
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6 |
Ⅱ型糖尿病 |
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鈣缺乏癥 |
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高尿酸血癥（痛風(fēng)） |
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維生素A缺乏癥 |
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高同型半胱氨酸血癥 |
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維生素E缺乏癥 |
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9 |
肥胖 |
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維生素D缺乏癥 |
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腫瘤基礎(chǔ)風(fēng)險(xiǎn) |
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維生素B12缺乏癥 |
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濕疹、藥疹、蕁麻疹、接觸性皮炎 |
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酒精不耐受 |
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系統(tǒng)性紅斑狼瘡 |
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乳糖不耐受 |
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哮喘 |
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咖啡因不耐受 |
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類風(fēng)濕 |
項(xiàng)目介紹
心血管疾病
心血管疾病目前是中國(guó)人健康的頭號(hào)殺手，且呈逐年上升趨勢(shì)。其中，一類具有極高遺傳比率的心血管疾病被稱為遺傳性心血管疾病。該類疾病的發(fā)病由基因突變所導(dǎo)致，具有很高的遺傳比率，會(huì)伴隨基因在家族中廣泛傳遞，極大威脅著整個(gè)家族的身體健康。
腦血管疾病
中國(guó)是腦卒中的高發(fā)區(qū)，近年來(lái)，腦血管病的發(fā)病率不斷上升，并出現(xiàn)低齡化趨勢(shì)，每年約有120萬(wàn)人死于腦血管病，死亡率位占死因第二位；每年約有150萬(wàn)新發(fā)腦血管病病人，在現(xiàn)存的腦卒中患者中，約75％不同程度的喪失了勞動(dòng)能力，40％重度致殘。
高脂血癥
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€(gè)或多個(gè)遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
高血壓病
高血壓是一個(gè)隱形殺手，動(dòng)脈血壓的異常增高增加了腦中風(fēng)、動(dòng)脈瘤、心力衰竭、心肌梗死和腎臟損害的危險(xiǎn)性。高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過(guò)高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45%；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。高血壓是一個(gè)嚴(yán)重危害人民生命的疾病。
H型高血壓病
H型高血壓為伴有高同型半胱氨酸血癥-簡(jiǎn)稱高血同的原發(fā)性高血壓 。世界衛(wèi)生組織CDC疾控分類目錄認(rèn)為健康成人空腹血漿半胱氨酸平均水平在5-15umm/L，當(dāng)HCY水平為≥10umm/L，屬于高HCY血癥，伴有高HCY的高血壓，被稱為"H型高血壓"。引起Hcy升高的原因主要有:(1)維生素B6、B12與葉酸攝入不足，尤以葉酸攝入不足導(dǎo)致的同型半胱氨酸生物合成代謝中蛋氨酸循環(huán)障礙密切相關(guān);(2)與遺傳基因有關(guān)，研究證實(shí)MTHFRC677TTT基因型的同型半胱氨酸水平是CT/CC基因型的兩倍 ;(3)富含蛋氨酸蛋白飲食。
Ⅱ型糖尿病
糖尿病由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而導(dǎo)致，糖尿病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)是由多個(gè)基因共同決定的，因此表現(xiàn)出家族遺傳的特征?；蚴菬o(wú)法改變的，然而可以通過(guò)適當(dāng)調(diào)節(jié)環(huán)境因素，例如飲食結(jié)構(gòu)和生活方式，做到有效控制糖尿病的發(fā)生與發(fā)展。
高尿酸血癥（痛風(fēng)）
高血尿酸是一種代謝系統(tǒng)紊亂導(dǎo)致的疾病，以尿酸升高為顯著標(biāo)志之一。近年來(lái)，隨著生活質(zhì)量的提高，高血尿酸患者的人數(shù)和發(fā)病率都有逐年增高的趨勢(shì)。特別對(duì)中老年人來(lái)說(shuō)，這是一種較為常見(jiàn)的代謝疾病。高血尿酸會(huì)加重動(dòng)脈粥樣硬化的程度，大大增加了高血尿酸患者腦梗等疾病的發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。
高同型半胱氨酸血癥
同型半胱氨酸會(huì)通過(guò)氧化反應(yīng)導(dǎo)致血管內(nèi)皮損傷，增加血管的脆性，并且會(huì)加速動(dòng)脈粥樣硬化，影響血液凝血功能。血液中同型半胱氨酸水平和腦血管疾病密切相關(guān)，當(dāng)同型半胱氨酸升高5個(gè)單位，腦血栓的風(fēng)險(xiǎn)就升高59%，冠心病的風(fēng)險(xiǎn)增加32%。
肥胖
人類的單純性肥胖的發(fā)病有一定的遺傳背景。雙親中一方為肥胖，其子女肥胖率約為50%；雙親中雙方均為肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人類肥胖一般認(rèn)為屬多基因遺傳，遺傳在其發(fā)病中起著一個(gè)易發(fā)的作用，肥胖的形成尚與生活行為方式、攝食行為、嗜好、胰島素反應(yīng)以及社會(huì)心理因素相互作用有關(guān)。
腫瘤基礎(chǔ)風(fēng)險(xiǎn)
腫瘤組織由癌細(xì)胞及間質(zhì)構(gòu)成，癌細(xì)胞是由正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化來(lái)的異常增生細(xì)胞。腫瘤可發(fā)生在人體的許多器官和組織。腫瘤在本質(zhì)上是基因病。各種環(huán)境的和遺傳的致癌因素以協(xié)同或序貫的方式引起DNA損害，從而激活原癌基因和(或)滅活腫瘤抑制基因，加上凋亡調(diào)節(jié)基因和(或)DNA修復(fù)基因的改變，繼而引起表達(dá)水平的異常，使靶細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。
濕疹、藥疹、蕁麻疹、接觸性皮炎
皮膚過(guò)敏又稱為”敏感性”皮膚。從醫(yī)學(xué)角度講，皮膚過(guò)敏主要是指當(dāng)皮膚受到各種刺激，導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)紅腫、發(fā)癢、脫皮以及過(guò)敏性皮炎等異常情況。皮膚過(guò)敏的原因包括外因與內(nèi)因。外因主要有飲食、氣候、接觸過(guò)敏物等。其中海鮮、辛辣食品、酒、花粉、塵螨、冷空氣、化學(xué)物品、洗滌用品等是皮膚過(guò)敏最常見(jiàn)誘因。內(nèi)因就是先天的遺傳基因。此能力中的基因變異可增加多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。常見(jiàn)的皮膚過(guò)敏主要有濕疹、藥疹、蕁麻疹、接觸性皮炎等。
系統(tǒng)性紅斑狼瘡
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是一種多發(fā)于青年女性的累及多臟器的自身免疫性炎癥性結(jié)締組織病，早期、輕型和不典型的病例日漸增多。有些重癥患者（除患者有彌漫性增生性腎小球腎炎者外），有時(shí)亦可自行緩解。有些患者呈“一過(guò)性”發(fā)作，經(jīng)過(guò)數(shù)月的短暫病程后疾病可完全消失。本病病因至今尚未肯定，大量研究顯示遺傳、內(nèi)分泌、感染、免疫異常和一些環(huán)境因素與本病的發(fā)病有關(guān)。
哮喘
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒(méi)有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過(guò)敏性疾病如過(guò)敏性鼻炎、皮膚過(guò)敏或食物、藥物過(guò)敏等，也會(huì)增加后代患哮喘的可能性。
類風(fēng)濕
風(fēng)濕病是一組侵犯關(guān)節(jié)、骨骼、肌肉、血管及有關(guān)軟組織或結(jié)締組織為主的疾病，其中多數(shù)為自身免疫性疾病。包括彌漫性結(jié)締組織病、血清陰性脊柱關(guān)節(jié)病、骨性關(guān)節(jié)炎、感染性關(guān)節(jié)炎、非關(guān)節(jié)性風(fēng)濕病等的疾病。發(fā)病多較隱蔽而緩慢，病程較長(zhǎng)。越來(lái)越多的資料表明，遺傳因素與風(fēng)濕病的關(guān)系極為密切。
骨質(zhì)疏松癥
骨質(zhì)疏松癥是多種原因引起的一組骨病，骨組織處于正常的鈣化水平，鈣鹽與基質(zhì)也呈正常比例，但是單位體積內(nèi)骨組織量明顯減少的一種代謝性骨病變。該類相關(guān)遺傳基因的變異造成骨代謝能力的變化，正常骨代謝的失衡會(huì)引起多種疾病易感，主要有：骨質(zhì)疏松、維生素D缺乏癥、維生素D依賴性佝僂病、鉛中毒、骨質(zhì)疏松性骨折等。
阿爾茨海默病
阿爾茨海默病是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有阿爾茨海默病患者，患阿爾茨海默病的可能性要比無(wú)家族史者高出4倍。
貧血癥
貧血(anemia)是指人體外周血紅細(xì)胞容量減少，低于正常范圍下限的一種常見(jiàn)的臨床癥狀。成年男性低于120g/L（12.0g/dl），成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可認(rèn)為貧血。貧血時(shí)血液攜氧能力減弱，可使全身各系統(tǒng)器官的功能受到危害。根據(jù)貧血程度輕重和時(shí)間長(zhǎng)短，患者的年齡及有無(wú)基礎(chǔ)疾病(特別是心、腦血管、肺)而有不同程度的影響。
葉酸缺乏癥
葉酸即蝶酰谷氨酸，是一種水溶性B族維生素—維生素B9，最早是從菠菜中發(fā)現(xiàn)了它而定名為葉酸。葉酸在腸壁、肝臟及骨髓等組織中，肝臟是葉酸的主要存儲(chǔ)部位，存儲(chǔ)量約為7.5mg±2.5mg。肝內(nèi)葉酸占葉酸總量的50%左右。人類如缺乏葉酸可引起巨紅細(xì)胞性貧血以及白細(xì)胞減少癥。葉酸對(duì)孕婦尤其重要。孕早期葉酸缺乏可引起胎兒神經(jīng)管畸形。孕中晚期缺乏葉酸則會(huì)導(dǎo)致胎盤(pán)早剝，自發(fā)性流產(chǎn)等。
鈣缺乏癥
鈣是人體的重要成份，主要存在于骨骼。激素、電或機(jī)械刺激可引起短暫的鈣離子內(nèi)流，促進(jìn)與特異性鈣離子結(jié)合蛋白相互作用，激活多種生理過(guò)程，比如血液凝固，維持心臟、肌肉、神經(jīng)正常興奮性。影響鈣的吸收的主要因素包括：機(jī)體因素和維生素D的支持。鈣主動(dòng)吸收需要維生素D，維生素D缺乏或不足時(shí)，鈣主動(dòng)吸收下降，間接造成鈣缺乏。人體鈣的代謝平衡也受到維生素D、甲狀旁腺素、降鈣素等激素影響。
維生素A缺乏癥
維生素A 缺乏癥是體內(nèi)缺乏維生素A所引起的營(yíng)養(yǎng)紊亂性疾病。維生素A又叫視黃醇(retinol)。它是構(gòu)成視覺(jué)細(xì)胞中感受弱光的視紫紅質(zhì)的組成成分，視紫紅質(zhì)是由視蛋白和11 –順–視黃醛組成，與暗視覺(jué)有關(guān)。兒童缺乏維生素A 時(shí)，首先出現(xiàn)夜盲，繼之全身上皮組織角質(zhì)變性及發(fā)生繼發(fā)感染。原因有攝入不足，吸收不良，消耗過(guò)多及代謝受阻等。本病以嬰幼兒為多見(jiàn)。維生素A可維持正常上皮組織的分化，抑制皮膚角化。人體過(guò)量攝入維生素A將出現(xiàn)皮膚干燥、脫屑和脫發(fā)等癥狀。維生素A的食物來(lái)源，主要是動(dòng)物性食物（如動(dòng)物肝和乳制品）以及植物性食物（如菠菜和胡蘿卜）。
維生素E缺乏癥
維生素E是一種脂溶性維生素，其水解產(chǎn)物為生育酚，是最主要的抗氧化劑之一，可減輕自由基對(duì)生物膜的破壞作用，避免過(guò)度氧化和氧自由基對(duì)內(nèi)皮細(xì)胞的損傷。維生素E吸收與腸道脂肪有關(guān)，影響脂肪吸收的因素也影響維生素E吸收。大部分被吸收的維生素E通過(guò)乳糜微粒到肝臟，為肝細(xì)胞所攝取。維生素E缺乏所引起的疾病按物種變化很大。缺乏可引起生殖障礙；肌肉、肝臟、骨髓和腦功能異常；紅細(xì)胞溶血；胚胎發(fā)生缺陷;以及滲出性素質(zhì)，這是一種毛細(xì)血管滲透性障礙，可以產(chǎn)生骨骼肌萎縮，在某些物種，伴有心肌病損。多種基因影響人體對(duì)維生素E的吸收和代謝。
維生素D缺乏癥
維生素D為固醇類衍生物，具抗佝僂病作用，又稱抗佝僂病維生素。維生素D也是一種類固醇激素，維生素D家族成員中最重要的成員是VD2（麥角鈣化醇）和VD3（膽鈣化醇）。維生素D缺乏性癥因體內(nèi)維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長(zhǎng)部分，最終發(fā)生骨骼畸形。
維生素B12缺乏癥
維生素B12是唯一含金屬的維生素，也是唯一的一種需要一種腸道分泌物（內(nèi)源因子）幫助才能被吸收的維生素。植物性食物中基本上沒(méi)有維生素B12，維生素B12廣泛存在于動(dòng)物食品中，而且其形態(tài)無(wú)法被人體吸收。維生素B12的主要生理功能是參與制造骨髓紅細(xì)胞，防止惡性貧血；防止大腦神經(jīng)受到破壞。
酒精不耐受
酒作為人類飲用歷史最長(zhǎng)的飲料之一，也是現(xiàn)在人們最常接觸的飲料之一。飲酒后，經(jīng)人體的胃腸吸收后對(duì)酒精進(jìn)行分解代謝，酒精在不同遺傳體質(zhì)的人體內(nèi)的代謝速度不同，表現(xiàn)為每個(gè)人的“酒量”的差異。酒精不耐受是因?yàn)橛行┤梭w內(nèi)分解代謝酒精的酶類相對(duì)較少，飲酒后很快出現(xiàn)皮膚充血、面部發(fā)熱、心跳加快、頭暈、惡心、嘔吐、血壓下降等癥狀。個(gè)體酒精代謝的差異是由于人體內(nèi)乙醇脫氫酶(ADH)、乙醛脫氫酶(ALDH)和細(xì)胞色素CYP2E1等的基因多態(tài)性所致。
乳糖不耐受
乳糖不耐受癥，又稱乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是指人體內(nèi)不產(chǎn)生分解乳糖的乳糖酶的狀態(tài)，為多發(fā)于亞洲地區(qū)的一種先天性遺傳性狀。由于患者的腸道中不能分泌分解乳糖的酶，從而導(dǎo)致乳糖不能被消化、吸收，為人體所用。這時(shí)乳糖會(huì)在腸道中被細(xì)菌分解為乳酸，破壞腸道的堿性環(huán)境，導(dǎo)致腸道分泌出大量的堿性消化液來(lái)中和乳酸，從而產(chǎn)生輕度腹瀉。
咖啡因不耐受
咖啡因是一種黃嘌呤生物堿化合物，是一種中樞神經(jīng)興奮劑，能夠暫時(shí)的驅(qū)走睡意并恢復(fù)精力，是目前世界上應(yīng)用最廣泛的精神活性物質(zhì)。飲料、咖啡、茶、可可、巧克力以及許多處方藥和非處方藥中均含有咖啡因?？Х纫蚰軌虼龠M(jìn)去甲腎上腺素的釋放，增加多個(gè)腦區(qū)神經(jīng)元的活性。某些人的酶代謝比較快，攝入的咖啡因很快就會(huì)被清除出體外，因此咖啡因起作用的效果就很有限，不能令人產(chǎn)生特別明顯的興奮感。而對(duì)于另外一些人，這個(gè)酶的代謝速度慢，咖啡因在體內(nèi)的清除速度很慢，起作用時(shí)間也就較長(zhǎng)，往往一杯咖啡就會(huì)令他們夜不能寐，有的還會(huì)影響食欲，引起嘔吐和痙攣。