1996年，法國修女瑪麗安尼克•卡尼烏（Mariannick Caniou）發(fā)現(xiàn)自己并沒有亨廷頓病，她陷入了抑郁。

卡尼烏的母親和外祖母都死于這種致命的神經(jīng)退行性遺傳疾病，因此她曾經(jīng)相信自己將來同樣會(huì)發(fā)病。正因?yàn)閷?duì)此深信不疑，她一生的重要決定都是在此基礎(chǔ)上做出的，比如不結(jié)婚、不生孩子。她并不后悔獻(xiàn)身于宗教生活，然而沒法不去想亨廷頓病的陰影是否也影響到了這個(gè)選擇：“我的一切，我的人生，似乎比空氣還虛無。”

亨廷頓病由單基因突變?cè)斐?，父母中有一人患病的話，孩子?span lang="EN-US">50%的概率也會(huì)患病。

20世紀(jì)80年代，醫(yī)生們意識(shí)到，我們很快就會(huì)有辦法預(yù)測亨廷頓病，但當(dāng)時(shí)他們并未預(yù)見到會(huì)出現(xiàn)卡尼烏修女這樣的事。他們對(duì)檢測方法給人們帶來的影響深感憂慮，但他們關(guān)注的重點(diǎn)，自然是那些拿到檢測報(bào)告并顯示有不良結(jié)果的人。他們甚至在精神病科病房里增加了床位，以防有一小波精神錯(cuò)亂的高潮。精神錯(cuò)亂的爆發(fā)倒是沒有，因?yàn)槟玫綁南⒌娜嘶旧隙汲惺茏×?。反而是拿?ldquo;警報(bào)解除”的人，比如像卡尼烏那樣的人，崩潰了。

預(yù)測疾病的基因檢測問世以來，30年里已積累了海量數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)也反映出了人們對(duì)預(yù)知過去無法知道的信息有什么樣的反應(yīng)。方興未艾的基因檢測成為一項(xiàng)持續(xù)30年的實(shí)驗(yàn)，為科學(xué)家揭示了令人意想不到的人類行為。數(shù)據(jù)顯示，做了檢測的人中，多數(shù)人對(duì)于檢測結(jié)果的反應(yīng)起初看來有違直覺，或至少?zèng)]有像專家預(yù)期的那樣；拒絕檢測原本似乎是擔(dān)驚受怕的一小部分人表現(xiàn)出的不合理行為，而隨著基因檢測越來越普遍，這種行為現(xiàn)在倒變得更像是大多數(shù)人的明智之舉。

人們對(duì)基因檢測的態(tài)度一再出乎醫(yī)生們的預(yù)料，并不是因?yàn)獒t(yī)生們沒有為此做準(zhǔn)備。事實(shí)上，醫(yī)生們從80年代起就開展調(diào)查，詢問人們，如果有這樣的檢測，他們會(huì)不會(huì)去做。醫(yī)生們根據(jù)大家的回答制訂了計(jì)劃?？蓡栴}是，當(dāng)基因檢測變成現(xiàn)實(shí)，那些回答問題的人并沒有照他們?cè)鹊恼f法去行動(dòng)。

如果對(duì)結(jié)果無能為力，我選擇不去知道

亨廷頓病在1993年就成為可以讓基因檢測發(fā)揮預(yù)測能力的首批疾病之一，也就是說，基因檢測可以讓你知道，一個(gè)健康人會(huì)不會(huì)在將來的某個(gè)時(shí)刻發(fā)展出這種疾病。（此前還有一種可靠性相對(duì)不高的檢測方法。）這種神經(jīng)退行性疾病通常起病于中年，由單基因突變?cè)斐桑灰z傳到該突變基因的一個(gè)拷貝就會(huì)得病。過去，患者家庭只知道一個(gè)可怕的事實(shí)：父母中有一人患病的話，孩子有50%的概率也會(huì)患病。而有了基因檢測，就可以知道哪些人將來會(huì)發(fā)病而哪些人不會(huì)了。

在準(zhǔn)備期的那些調(diào)查中，屬于亨廷頓病風(fēng)險(xiǎn)人群的受訪者中約有7成表示，如果有那樣的檢測，愿意測一測自己是否攜帶患病基因?？墒聦?shí)上，只有大約15%的人這么做了；這個(gè)比例在多個(gè)國家、不同時(shí)期的數(shù)據(jù)中基本不變。其他一些無法治愈的腦疾病，例如罕見的家族性阿爾茨海默病和額顳葉癡呆等，在基因檢測有辦法做出預(yù)測后，也出現(xiàn)了類似的情況：大部分人選擇寧愿不知道。

這里存在某種邏輯：假如你對(duì)結(jié)果無能為力，那為什么要知道它？其他疾病的相關(guān)數(shù)據(jù)證實(shí)了這種邏輯：對(duì)于存在有效干預(yù)手段的疾病，檢測的接受度是增加的。隨著治療手段的提高，如今診斷出乳腺癌的女性有近2/3可以存活20年甚至更久，比起40年前翻了一倍。盡管只有少數(shù)乳腺癌屬于遺傳性乳腺癌，但調(diào)查顯示，有這類風(fēng)險(xiǎn)的人60%會(huì)接受相應(yīng)的基因檢測。

女星安吉麗娜·朱莉的事例成為了人們對(duì)基因檢測態(tài)度的一個(gè)極端示范。

阿德•蒂本（Aad Tibben）是荷蘭萊頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的心理學(xué)家，研究人們對(duì)待基因檢測的態(tài)度已有30年。他說，那些為不治之癥做基因檢測的人普遍提到了兩個(gè)原因。第一個(gè)原因，也是最主要的原因是，想消除不確定性；第二個(gè)原因是不想把致病基因傳給下一代。第一個(gè)原因解釋了為什么致病基因攜帶者可以承受檢測結(jié)果（至少一開始是那樣），因?yàn)槿魏谓Y(jié)果對(duì)他們來說都讓心里的一塊石頭落了地。就算沒有治愈的方法，他們至少可以在知情的前提下做出生育選擇，并為將來做好打算。

至于第二個(gè)原因，在人們?cè)趺凑f和怎么做之間還存在令人困惑的差別。產(chǎn)前基因檢測雖然已經(jīng)在很多地方普及，但跟預(yù)想的不一樣，已知一方攜帶不治之癥致病基因的夫婦，并沒有那么多接受產(chǎn)前檢測，比例還不及有患病風(fēng)險(xiǎn)的成人。大多數(shù)人愿意讓孩子帶著固有的患病風(fēng)險(xiǎn)出生。為什么人們以這種看似不負(fù)責(zé)任的方式對(duì)待自己的后代呢？

明明知道孩子可能患病，還是堅(jiān)持生下來？

2016年，巴黎比提耶-薩爾貝提耶爾醫(yī)院（Pitié-Salpêtrière Hospital）的哈納內(nèi)•布什古勒（Hanane Bouchghoul）及同事發(fā)表了一項(xiàng)前所未有的縱向研究，揭示了其中的決策制定過程。他們采訪調(diào)查了54位女性，她們有的是亨廷頓病突變基因攜帶者，有的配偶為攜帶者。

他們發(fā)現(xiàn)，這樣的夫婦如果第一次懷孕時(shí)產(chǎn)前檢測結(jié)果良好，那么多數(shù)人會(huì)生下這孩子，然后不再懷孕；而產(chǎn)前檢測結(jié)果不良的話，多數(shù)會(huì)終止妊娠，然后嘗試再次懷孕。如果第二次懷孕產(chǎn)前檢測的結(jié)果好，他們會(huì)要這個(gè)孩子；如果結(jié)果不好，那么再次終止妊娠后，大部分人會(huì)改變策略。有的人選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），只植入沒有突變基因的胚胎，這樣就無需終止妊娠；有的人則完全斷了要孩子的念頭；但是，還有將近半數(shù)的人（45%）再次自然受孕時(shí)，不再去做產(chǎn)前檢測。綜合以上結(jié)果，該研究小組中的遺傳學(xué)家亞歷山德拉•迪爾（Alexandra Dürr）總結(jié)道，“要孩子的愿望超過了一切”。

有些產(chǎn)前檢測是有創(chuàng)的，其結(jié)果導(dǎo)致終止妊娠時(shí)更是給人帶來身心雙重創(chuàng)傷。就像迪爾說的，沒有誰會(huì)輕易地去做產(chǎn)前檢測。雖然誰也不能強(qiáng)迫一對(duì)夫婦終止妊娠，但全世界認(rèn)可的指導(dǎo)方針是，強(qiáng)烈建議在產(chǎn)前檢測結(jié)果不良時(shí)采取終止妊娠的干預(yù)手段，否則家長就會(huì)陷入不知是否該讓孩子知曉結(jié)果的兩難困境。也就是說，孩子將來會(huì)發(fā)病是在出生前就確知的，然而他們自己長大成人后或許會(huì)選擇不去知道檢測結(jié)果，或是自己知道但不告訴任何人。（一般來說，只針對(duì)那些會(huì)在兒童期發(fā)病且存在治療方法的疾病，專業(yè)人士才推薦給孩子做預(yù)測疾病的基因檢測。）

在一項(xiàng)尚未發(fā)表的研究報(bào)告中，蒂本確證了法國團(tuán)隊(duì)的結(jié)論。他隨訪了13對(duì)夫婦，他們?cè)谧霎a(chǎn)前檢測前都同意，如果結(jié)果不良會(huì)遵循指導(dǎo)建議終止妊娠。然而，在拿到檢測結(jié)果后，這些夫婦都反悔了。“意味著現(xiàn)在荷蘭有13個(gè)百分百確定攜帶（亨廷頓?。┲虏』虻暮⒆印?rdquo;蒂本說。

電影《千鈞一發(fā)》（Gattaca）描繪了一個(gè)基因檢測技術(shù)極為先進(jìn)的世界，人們可以選擇孩子的基因。而主人公的父母還是選擇用“自然”的方式生下了他。

在基因檢測可以用來預(yù)測疾病之前，醫(yī)生們?cè)诖@種方法能在幾代之內(nèi)把某些罕見病從人類基因庫中消除，讓科學(xué)家不需要再去為那些疾病尋求治療方法。然而，風(fēng)險(xiǎn)人群接受檢測的比例之低，致病基因攜帶者接受產(chǎn)前檢測的比例之低上加低，都讓醫(yī)生們不得不放棄過去的期望。“我們只知道這些疾病會(huì)一直存在。”蒂本說。

目前為止，基因檢測能預(yù)測的疾病主要還是符合孟德爾遺傳定律的單基因遺傳病，檢測能提供確定性。然而隨著檢測范圍擴(kuò)大，這個(gè)過程中引入了更多的不確定性，因此人們的態(tài)度很可能變得更加難以預(yù)測。例如，對(duì)遺傳性乳腺癌的檢測主要針對(duì)BRCA基因的兩個(gè)突變體，而有時(shí)檢測會(huì)鑒定出這兩個(gè)基因的其他變異體，它們的臨床意義還不確定。很快，新型的非結(jié)論性檢測將成為主流：通過全基因組測序揭示那些部分受遺傳影響的“生活方式病”（例如肥胖癥）易感程度如何。

因此，不可預(yù)測大概才是常態(tài)。過去30年教給我們的最重要教訓(xùn)或許是，人們對(duì)這類新工具的態(tài)度將推翻我們的預(yù)期和假定。并且，不要輕易地給人們這類反應(yīng)貼上“不理性”的標(biāo)簽。畢竟，基因檢測教給我們的另一件事是，沒有什么是長久確定的——卡尼烏修女對(duì)此深有體會(huì)。后來，她擺脫了抑郁，漸漸發(fā)自內(nèi)心地感受到輕松和自由。而在十年前，她被診斷出乳腺癌。由于治療得早，她重獲健康，直到現(xiàn)在。充滿諷刺的人生：當(dāng)她終于生病，得的卻不是過去以為會(huì)得的病。

用一句老話來概括：生命中只有兩件事是確定的，其中之一就是我們都會(huì)死。而對(duì)于死因，我們可以不必那么確定。

（來源：果殼https://www.guokr.com/article/442447/）